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| La trisomía 18 síntomas a menudo incluyen los puños cerrados y los dedos se solapan |
La trisomía 18, un trastorno genético poco común, es responsable de las hospitalizaciones recientes Bella Santorum.
Isabel, o "Bella" Santorum, de 3 años de edad, Rick Santorum, la hija, nació con trisomía 18 - una enfermedad genética letal. Ella fue hospitalizada este fin de semana pasado después de contraer neumonía, lo que probablemente surgió debido a la anomalía cromosómica. Bella también tenía aproximada de 36 horas la batalla con la neumonía en enero.
En alusión a la enfermedad de su hija, Santorum suspendió su campaña presidencial de la tarde del martes en un acto en Pennsylvania.
La campaña de Santorum ha llamado la atención sin querer a un trastorno genético poco común de su hija. Aquí está una explicación de lo que es la trisomía 18.
Esto significa que la persona afectada ha desarrollado tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos. El trastorno, también conocido como síndrome de Edwards, puede dar lugar a una miríada de problemas de desarrollo que afectan el cerebro y otros órganos internos vitales.
Según el Instituto Nacional de Salud, otros síntomas pueden incluir:
Los puños cerrados
Piernas cruzadas (posición preferida)
Pies con un fondo redondeado (pie en mecedora pies)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
La deficiencia mental
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognatia)
Uñas subdesarrollados
Testículo no descendido
Inusual del tórax en forma de (tórax en quilla)
De acuerdo con la trisomía 18 bases, Edwards se presenta en uno de cada 3.000 nacidos vivos. Otros expertos sitúan la cifra en uno de cada 5.000 a 10.000 nacimientos.
Los investigadores señalan que Edwards es "similar en la etiología del" síndrome de Down, que es causada debido a un defecto en el cromosoma 21. Sin embargo, la trisomía 18 es mucho más grave.
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Robert Marion, jefe de genética y medicina del desarrollo en el Hospital Infantil de Montefiore Medical Center en el Bronx, Nueva York, dijo a The Washington Post ", casi la mitad de los niños que nacen con la condición de morir dentro de los tres primeros meses de vida, el 90 por ciento muere en el el primer año, y el 10 por ciento que sobreviven tienen graves problemas de desarrollo. "
El trastorno se puede diagnosticar antes del nacimiento, señaló Marion, y la mayoría terminan por lo general.
Hombres y mujeres son igualmente vulnerables a la enfermedad, pero "los que sobreviven son casi siempre las niñas", dijo Marion. "La razón de esto es que la enfermedad es más letal en niños, que mueren intrauterinely".
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Si bien no es raro que los niños con trisomía 18 y la neumonía contrato, como Marion explicó el Post, a los tres años de Bella ya es una excepción, el doctor Ronald Crystal, presidente de la medicina genética en el Weill Medical College de Cornell University en Nueva York, dijo a ABC News.
El hijo mayor de Marion ha seguido con Edwards es de sólo 13 años de edad.
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